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【冲破】我国首例P阻断遗传性枫糖尿病婴儿降生


 

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  来历:解放军报

  2月16日,解放军总病院手术室传来重生儿的啼哭声,一对照顾隐性遗传枫糖尿病基因的佳耦,历时5年、4次怀胎,终究迎来了一对康健的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因康健双胎试管婴儿,也是解放军总病院妇产科生殖医学核心、产前诊断核心结合华大基因钻研院构成的团队连续攻关与得的,使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊断及干涉提拔到新程度。

  枫糖尿病又称支链酮酸尿症,是一种单基因遗传疾病,正在人群中很少见,重生儿发病率不高。患儿出生后的尿、tbgame99汗战耵聍中有特殊的枫糖臭味,中枢神损战代谢性酸中毒,大部门患儿因病致畸、或,给家庭带来重重承担。

  解放军总病院接诊这对多次怀胎失败的佳耦后,妇产科姚元庆传授率领的生殖医学核心团队以及高志英传授率领的产前诊断团队配合钻研会商,决定对患者真施胚胎植入前遗传学诊断(P),借助华大基因钻研院,对单个受精卵细胞——体外囊胚进行检测,取舍康健胚胎植入患者宫腔。颠末两次植入手术战缜密监测,2个胎儿发育一般,2月16日,一对男婴呱呱落地。据姚元庆传授引见,P是目前已知最无效的能够阻断疾病垂直主而防止出生缺陷产生的手艺,对削减出生缺陷、提高生齿本质拥有主要意思。

  End

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